核心速览

本文为《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》，旨在规范PIK3CA基因突变检测流程，提升检测准确性与可重复性，为乳腺癌个体化治疗提供依据。

研究背景

研究问题：随着乳腺癌精准治疗的发展，PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。如何优化检测流程、解析常见与罕见突变位点、确保质控要求以及理解多位点突变的临床意义，成为亟待解决的问题。

研究难点：检测方法的选择、检测样本的类型、检测时机的确定以及如何处理常见与罕见突变位点的识别，都是在乳腺癌PIK3CA基因突变检测中需要克服的难点。

文献综述：文章引用了国内外新近文献及循证医学原则，强调了PIK3CA基因突变在乳腺癌中的重要性，以及准确检测PIK3CA基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案的重要性。同时，提到了目前临床试验中针对PIK3CA基因突变乳腺癌的治疗药物伊那利塞和阿培利司取得的积极结果。

乳腺癌患者PIK3CA基因突变的检测方法

推荐意见：推荐使用二代测序或PCR方法检测乳腺癌PIK3CA基因突变。二代测序能提供全面的基因组信息，具有高准确度和灵敏度，但成本较高且流程复杂。PCR成本较低，适用于已知基因组区域的位点突变检测，但无法检测未知位点。推荐根据患者情况和检测机构条件选择合适的方法。

检测位点：PIK3CA基因突变位点众多，包括常见突变和罕见突变位点。70% ~ 80%的PIK3CA基因突变发生在第9号外显子的E545K、E542K和第20号外显子的H1047R位点。其他具有致病性但频率较低的突变位点包括第4号外显子的N345K突变等。

检测技术：二代测序和PCR是PIK3CA基因最常用的检测方法。二代测序可一次性产生高通量数据，检测出多个已知和未知突变位点。PCR是体外扩增特定DNA片段的分子生物学技术，已被广泛用于鉴定已知基因组区域的位点突变。

乳腺癌患者PIK3CA基因突变的检测人群和检测时机

推荐意见：建议对激素受体阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测。早期乳腺癌患者PIK3CA基因突变有预后及辅助治疗疗效的预测意义，在有条件的医院可尝试进行检测。

临床意义：多项研究数据表明PIK3CA基因突变与乳腺癌复发或晚期转移相关性更高。PIK3CA基因突变检测可作为乳腺癌常规临床实践的一部分，有助于预测预后及制定个体化治疗方案。

乳腺癌患者PIK3CA基因突变的检测样本

推荐意见：乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测优先选择肿瘤组织样本；当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆ctDNA样本作为补充样本来源。组织样本较血液样本有更高的检出率，包括乳腺癌手术后、肿瘤旋切、空芯针穿刺标本和细胞蜡块。

样本类型：组织样本和血液样本均可作为常规PIK3CA基因检测推荐标本类型。PIK3CA基因突变在原发灶肿瘤组织和转移灶肿瘤组织中均存在，各转移灶间PIK3CA基因突变无显著性差异。

乳腺癌患者PIK3CA基因单位点突变和多位点突变检测

推荐意见：乳腺癌PIK3CA基因的多个点突变相比单个点突变患者，对PI3K抑制剂的敏感性和总体缓解率更高，推荐尽可能全面检测PIK3CA基因的突变位点。多位点突变的患者对PI3K抑制剂靶向治疗的响应更好，具有重要的临床指导意义。

乳腺癌PIK3CA基因突变检测质控

推荐意见：基于二代测序和PCR的乳腺癌PIK3CA基因检测质量控制需贯穿检测全程，规范化的操作流程及严格的质控体系可保障检测结果的准确性。检测质量控制应覆盖样本采集、运输、保存过程。检测实验室应每年定期参加省级及以上病理质控中心组织的室间质评，并达到合格标准。

PIK3CA检测报告的规范

推荐意见：乳腺癌PIK3CA检测报告内容应至少包括患者基本信息、样本信息、检测技术和方法、基因突变位点和突变频率、基因突变的解读等信息。基因检测报告是其在临床应用的重要依据，对精准治疗等起着至关重要的作用。报告内容应详细解释基因与表型的关联性、变异的致病性等，并阐明其临床意义。

总体结论

检测方法的重要性：准确检测PIK3CA基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意义。二代测序和PCR是目前最常用的PIK3CA基因突变检测方法，各有优缺点，推荐根据患者情况和检测机构条件选择合适的方法。

临床应用价值：PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显，有助于提高检测的准确性与可重复性，为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

检测样本与质控：肿瘤组织样本是首选检测样本，血浆ctDNA样本可作为补充。检测全程的质量控制是保障检测结果准确性的关键，应遵循规范化的操作流程及严格的质控体系。