罗氏诊断国际业务负责人Austen Cohen表示，该自动检测方法将于2025年2月推出。

2024年7月，罗氏已推出了Avenio肿瘤组织CGP Kit V2，这是2021年推出的第一代试剂盒的更新。该更新试剂盒已经采用了HRDsig评分，罗氏的Navify突变分析器分析软件的支持该评分的解释。

图：Avenio肿瘤组织CGP Kit V2

来源：罗氏官网

罗氏全球医疗事务和战略主管Muriel De Vos在会上指出，HRDsig是一种基于疤痕的全面特征标记，可提供功能性泛癌HRD读数（HRD“疤痕”通常指癌症细胞基因组中指示HRD的遗传改变或模式的集合）。重要的是，HRDsig旨在提供“独立于遗传改变的预测，从而能够检测HRD的非基因组机制”。因此，该特征捕获了大部分双等位基因BRCA病例、其他同源重组修复（HRR）基因突变的子集，以及可能患有真正HRD的HRR野生型病例。

除了HRDsig之外，目前的Avenio CGP V2和即将推出的自动化试剂盒旨在对实体瘤样本进行全面的基因组分析，可以检测肿瘤组织样本中的单核苷酸变异、插入和缺失、拷贝数改变，以及355个基因的基因重排，并提供其他基因组特征，例如微卫星不稳定性、肿瘤突变负荷和基因组杂合性缺失。

HRD领域的主要竞争检测是Myriad Genetics的MyChoice HRD检测，该检测是美国FDA批准的检测服务，可用于识别HRD患者，并可能有助于确定乳腺癌或卵巢癌患者是否适合接受PARP抑制剂治疗。Myriad宣传其检测可在收到肿瘤样本后14天或更短时间内返回结果。

Chopra表示，自动化试剂盒的其他特点包括从FFPE组织DNA提取到测序结果的总体通过率为99.3%，与小尺寸活检样本兼容，具有非常低（0.11%）的污染率，以及检测小变异的高分析灵敏度，检测限为1%-3.1% 。需要强调的是，Avenio CGP V2试剂盒和自动试剂盒都仅用于研究。Chopra认为：“在短期内，提供内部CGP检测、软件和系统作为研究用途，会让我们有能力不断改进和创新我们的检测方法，并帮助客户走在科学进步的前沿。”

关于罗氏诊断

罗氏诊断致力于开发和提供从疾病的早期发现、预防到诊断、监测的创新、高性价比、及时和可靠的诊断系统和解决方案，从而帮助医务人员提高患者的治疗效果，改善人们生活质量，并减少社会医疗成本。

2000年8月，罗氏诊断产品（上海）有限公司作为外商独资公司在上海外高桥保税区成立，开展中国大陆的业务。

公司自成立以来业务不断增长，规模也不断壮大，是中国体外诊断市场的领导者之一。至今，公司拥有2,800多名员工，分布在全国77个城市。公司总部位于上海，在北京、广州、成都、南京、武汉、西安、杭州、济南和乌鲁木齐均设立了分公司。

公司产品销售及服务网络遍布全国各地，以其一流的技术产品，配以完善的服务赢得了广泛的市场及信誉。罗氏诊断对中国市场作出坚定的承诺，将以提高检测效率和医学价值来为中国的医疗健康事业和人民生活质量的提高作出卓越贡献。