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CMDE审评报告:人类FMR1基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)

2024/2/2 17:23:00 浏览次数:618

2024 年1月30日,国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心公开《人类FMR1基因检测试剂盒(荧光PCR-毛细管电泳法)》产品注册技术审评报告。申请人:厦门百欧迅生物科技有限公司 


本试剂盒用于体外定性检测人 EDTA 抗凝外周全血样本提取基因组 DNA 中 FMR1 基因 5’非转译区的 CGG 重复数。检测结果用于确定 FMR1 基因是否为全突变型,用于脆性X综合症的辅助诊断,检测结果仅供临床参考。


脆性 X 综合症为常见的遗传性智能障碍疾病之一,发病率仅次于唐氏综合症,根据统计,此症男性罹病率约 1/4,000,女性罹病率约 1/5,000-1/8,000。患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题,包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等。致病原因是 X 染色体上 FMR1 基因 5’非转译区内发生 CGG 重复次数异常增加,导致维持脑部正常神经 传 导 的 FMRP 蛋 白 缺 乏 或 减 少 。美 国 医 学 遗 传 学 会(ACMG)依据 FMR1 基因 CGG 重复次数,定义出 CGG 重复次数小于 45 为正常型、CGG 重复次数 45-54 为中间型、CGG重复次 55-200 为前突变型及 CGG 重复次数大于 200 为全突变型,正常型和中间型不会有临床症状,前突变型称之为携带者,全突变型就会成为患者。





来源:NMPA

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