罕见病又称“孤儿病”，长期以来，我国罕见病患者面临着诊断难、用药难等诸多困境，提升罕见病诊疗能力以及构建罕见病诊疗体系已经成为了国家和社会广泛关注的问题。为完善我国医学中心和区域医疗中心的建设，进一步推动优质医疗资源扩容和区域均衡布局，引领医学科学发展和整体医疗服务能力提升，国家卫健委组织制定了《国家罕见病医学中心设置标准》。

《国家罕见病医学中心设置标准》精选

一、国家罕见病医学中心应当满足以下基本条件

（一） 三级甲等综合医院，具备产前诊断技术资质，能够提供遗传咨询服务

（二） 省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位

（三） 常态化开展罕见病多学科诊疗（MDT）工作，门诊常规运行的罕见病相关MDT团队≥15个

（四） 医院依法进行药物临床试验机构备案，近3年（以伦理审查时间为准），参与罕见病新药物临床试验≥30项，其中作为组长单位或国际多中心临床研究国内牵头单位开展的项目10项。

二、医疗服务能力

国家罕见病医学中心应当具备齐全的临床科室和医技科室，建立完备的罕见病多学科协作诊疗体系，掌握罕见病预防、诊断、治疗的各项关键技术，提供从胎儿、儿童到成人的全生命周期罕见病诊疗服务。

（一）科室设置

能够提供内科（呼吸内科、消化内科、神经内科、心血管内科、血液内科、肾病学、内分泌、免疫学和变态反应）、外科（普通外科、神经外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心脏大血管外科、整形外科）、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、精神科、传染科、肿瘤科、急诊医学科、康复医学科、麻醉科、重症医学科、医学检验科、病理科、医学影像科、中医科等罕见病诊疗服务。

（二）诊疗能力与核心技术

1. 罕见病基因检测能力。医院能利用PCR（巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等）、荧光定量PCR（qPCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序等技术开展罕见病致病基因检测。

2. 核心医学检验技术。能够从分子、代谢物、细胞、组织等不同维度为罕见病患者提供特定检验服务。

3. 罕见病诊断能力。近3年，诊断患者覆盖超过2/3的中国罕见病目录病种，且在中国罕见病诊疗服务信息系统病例登记数≥50000例。

4. 罕见病治疗能力。具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术。

5. 罕见病产前诊断及预防能力，以及产前遗传学检验能力。临床具备成熟开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术、基于胎儿镜系统的宫内治疗手术等产前诊断介入性取材和治疗能力。

6. 罕见病药品可及性。医院能保障罕见病患者用药，储备的药品覆盖目前国内上市的重要罕见病治疗用药