国家“十四五”生物经济发展规划中提到，要推动医疗健康产业发展，助力疾病早期预防，包括推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。随着基因测序技术的快速发展、医学遗传学研究的不断深入，越来越多的基于高通量测序技术的遗传病基因筛查研究在国内外广泛开展，本期我们汇总整理了2022年国内外主要的新生儿基因筛查研究项目及其进展情况。

国内篇
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中国新生儿基因筛查专家共识发布

2022年3月，赵正言、周文浩等新生儿筛查领域专家联合在“World Journal of Pediatrics”杂志发表了我国首个新生儿基因筛查专家共识，从筛查基本要求、基本原则、工作流程、结果解读原则、报告原则、筛查后的临床管理及筛查的局限性及展望多个角度进行了阐述，旨在进一步规范我国新生儿基因筛查体系，指导高通量测序技术在新生儿基因筛查领域中的应用。

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中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究

中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究项目由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授牵头，联合8家新生儿筛查中心，于2021年1月启动，历时一年多时间，目前已完成3万例新生儿的156种罕见病基因检测与数据分析，整体阳性率为4.0%。

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中国新生儿疾病基因筛查多中心研究

2022年2月，由赵正言教授领衔的中国新生儿疾病基因筛查多中心研究课题组，在“Orphanet Journal of Rare Diseases”杂志发表了阶段性研究成果。通过对4986例新生儿进行74种罕见病的高通量测序基因筛查，发现了多种常规方法未能检出的疾病。高通量测序技术可提供更全面、更准确、更快速的疾病信息，帮助罕见病防控做到“早筛、早诊、早治”。

国际篇
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BabySeq

2013年美国国立卫生研究院（NIH）和美国国立人类基因组研究所（NHGRI）共同资助了4个研究团队，探索基因组测序在新生儿疾病筛查中的应用。其中BabySeq项目1期纳入了127名健康新生儿和32例新生儿重症监护病房住院患儿，外显子组测序显示9.4%（15/159）新生儿有儿童期发病的风险、1.9%（3/159）有晚发型疾病的风险。作为迭代项目，BabySeq2计划从2022年2月1日开始，在三年时间内完成至少500例健康新生儿的基因组测序。

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GUARDIAN

GUARDIAN是由美国哥伦比亚大学Wendy Chung教授联合纽约长老会医院、纽约卫生部门、及GeneDx（Sema4’s）和Illumina公司发起的针对所有新生儿的罕见病基因组统一筛查项目，计划在四年时间内纳入10万例新生儿，通过全基因组测序技术评估250多种罕见病风险。

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Early Check

Early Check是在美国北卡罗来纳州开展的新生儿基因筛查项目，于2018年10月开始，最初仅覆盖脊肌萎缩症、脆性X综合征以及杜氏肌营养不良，已筛查超过2万例新生儿。目前，该项目正准备扩展到基因组测序领域，计划在三年时间内，对1万例新生儿进行基因组测序，以评估200种儿童期发病的单基因病风险，并对阳性患者开展为期12个月的随访。

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BeginNGS

由美国圣地亚哥Rady儿童基因组医学研究所（RCIGM）Stephen Kingsmore牵头，联合Alexion Pharmaceuticals、Travere Therapeutics、Inozyme Pharma、Fabric Genomics、Genomenon、Illumina和TileDB等多家生物医药、精准医疗及基因组测序服务公司发起的BeginNGS项目，旨在为全球的合作者提供新生儿基因组测序筛查、疾病干预及治疗、罕见病药物研发与使用的共享平台。在一项小规模的试点研究之后，BeginNGS计划在美国和希腊的多个地区继续纳入约2000例新生儿，开展500种疾病的基因组筛查研究。由Stephen Kingsmore团队开发的GTRx（Genome-to-Treatment）工具可以为筛查阳性的新生儿提供治疗指导。Kingsmore希望可以在20个国家实施类似的项目，由生物技术公司、制药赞助商为合作者提供技术、资源支持。

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Genomics England

英国的“10万基因组计划”推动了癌症和罕见病的诊断及精准医疗。在此基础上，英格兰基因组学公司（Genomics England）和英国国家医疗服务体系（NHS）正准备于2023年启动新生儿基因组筛查研究项目，其目标为每年纳入至少10万例新生儿进行基因组筛查，预期每年可以发现500例患有儿童期发病但可早期干预的罕见病新生儿。该项目将探索新生儿基因组筛查的临床应用价值、成本-效益比以及长期储存基因组数据的意义。在此之前，研究人员会确定筛查疾病、基因清单，并通过研究数据确定最佳的样本类型。

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Screen4Care

作为一项多国参与，由欧盟、制药企业及学术机构提供资金支持的研究项目，Screen4Care于2021年启动，目前已有来自15个国家的36个合作者参与。该项目计划对至少18000例新生儿进行靶向或全基因组测序。除了可以发现可治疗/干预的罕见病患者外，研究人员还希望借助于新的人工智能算法，在电子健康档案中发现疾病早期的蛛丝马迹。

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Baby Beyond

来自澳大利亚默多克儿童研究所的研究人员，正准备开展一项新的研究项目，即Baby Beyond。该项目由澳大利亚政府提供资金支持，计划纳入1000例新生儿进行全基因组测序。父母将在怀孕期间签署知情同意，新生儿基因组数据将被用于500种可治疗的、儿童期发病的罕见病风险分析。分析结果将被录入电子健康档案，而基因组数据会储存起来以备将来使用。

来源：联合医学